abetalipoproteinemia
Resumo
Doença autossômica recessiva rara que impede a síntese de apoB e a formação de quilomícrons/VLDL, causando má absorção de gordura e deficiências de vitaminas lipossolúveis. Tríade clássica: esteatorreia, acantócitos no esfregaço de sangue e ataxia/retinopatia progressivas por deficiência de vitamina E.
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