Glossário médico em português

Antígeno carcinoembrionário, um marcador tumoral elevado no câncer colorretal, em outras neoplasias malignas do trato gastrointestinal e em algumas condições benignas. Útil para prognóstico e monitoramento de recorrência, mas não é espec...

Forma ativa da vitamina D (calcitriol) produzida nos túbulos proximais renais; aumenta a absorção intestinal de cálcio e fosfato e a mineralização óssea.

Intermediário de alta energia da glicólise, formado a partir do gliceraldeído-3-fosfato por fosforilação oxidativa, contendo uma ligação acil-fosfato com potencial de hidrólise muito alto. Esse composto transfere seu fosfato ao ADP (via...

Hormônio esteroide intermediário no córtex da suprarrenal, situado entre a 17-hidroxiprogesterona e a corticosterona nas vias de síntese de mineralocorticoides e glicocorticoides. Níveis elevados indicam deficiência de 11β-hidroxilase, u...

Precursor imediato do cortisol na síntese de esteroides, elevado na deficiência de 11-beta-hidroxilase (a segunda forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita).

A deficiência de 11β-hidroxilase é uma forma de hiperplasia adrenal congênita (autossômica recessiva, mutação de CYP11B1) que bloqueia a conversão de 11-desoxicorticosterona (DOC) em corticosterona e de 11-desoxicortisol em cortisol. Cau...

A deficiência de 11β-hidroxilase é uma condição autossômica recessiva que prejudica a etapa final da síntese de cortisol, causando acúmulo de 11-desoxicortisol e aumento do ACTH, levando a virilização, hipertensão e hipocalemia. É a segu...

Enzima que converte o cortisol ativo em cortisona inativa no rim, protegendo os receptores de mineralocorticoides da ativação pelo cortisol. É inibida pela alcaçuz (ácido glicirrízico), causando síndrome de excesso aparente de mineraloco...

A deficiência de 17α-hidroxilase (mutação em CYP17A1) é uma forma rara de hiperplasia adrenal congênita que causa redução de cortisol e de esteroides sexuais, mas aumento de mineralocorticoides (11-desoxicorticosterona, corticosterona)....

Esteroide intermediário nas vias de síntese de glicocorticoides e de androgênios, elevado na deficiência de 21-hidroxilase (a forma mais comum de HAC). A dosagem de 17-OHP é o principal teste de triagem para hiperplasia adrenal congênita...

Deficiência enzimática adrenal rara, autossômica recessiva, que bloqueia a síntese de cortisol e de hormônios sexuais, causando excesso de mineralocorticoide e subdesenvolvimento sexual.

Anti-histamínicos sedativos (difenidramina, clorfeniramina) que atravessam a barreira hematoencefálica e causam depressão do SNC. Usados para alergias e cinetose, mas apresentam riscos de efeitos anticolinérgicos e prejuízo cognitivo; os...

Primeiros três meses da gestação (semanas 1-13), quando ocorre a organogênese embrionária; período crítico para teratogenicidade de medicamentos e desenvolvimento de anomalias congênitas. Muitos anti-hipertensivos e diuréticos são contra...

Enzima renal que converte a 25-hidroxivitamina D [calcifediol] em 1,25-di-hidroxivitamina D [calcitriol], a forma ativa da vitamina D. Estimulada pelo PTH e por baixo nível de fosfato; inibida pelo FGF23 e por níveis elevados de calcitriol.

O 2,4-dinitrofenol (DNP) é um ácido fraco lipofílico que atua como protonóforo mitocondrial e desacopla a fosforilação oxidativa: o gradiente de prótons se dissipa na forma de calor em vez de impulsionar a ATP sintase. Causa hipertermia,...

Causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita (HAC, >90%). Diminuição de cortisol e aldosterona, aumento de androgênios (virilização). Clássica: crise perdedora de sal em neonatos. 17-hidroxiprogesterona elevada é diagnóstica.

A síndrome da deleção 22q11 (síndrome de DiGeorge) resulta de uma microdeleção no cromossomo 22q11.2, causando uma tríade clássica de cardiopatias congênitas, hipocalcemia (por hipoplasia das glândulas paratireoides) e imunodeficiência (...

Enzima que converte pregnenolona em progesterona tanto na via dos mineralocorticoides quanto na dos glicocorticoides, e 17-OH-pregnenolona em 17-OH-progesterona. A deficiência causa uma forma rara de HAC com genitália ambígua em mulheres...

A 45,X (monossomia do X) é o cariótipo da síndrome de Turner, a anormalidade de cromossomos sexuais mais comum em indivíduos de fenótipo feminino. Causa baixa estatura, ovários em fita (streak) com insuficiência ovariana primária e pesco...

A 47,XXX (trissomia do X, "síndrome do Triplo X") é uma aneuploidia de cromossomos sexuais em mulheres fenotípicas causada por um cromossomo X extra, geralmente por não disjunção meiótica materna (o risco aumenta com a idade materna). A...

47,XXY é o cariótipo da síndrome de Klinefelter, o distúrbio dos cromossomos sexuais mais comum em homens (~1/600 nascimentos masculinos). Resulta de não disjunção meiótica e cursa com estatura alta, testículos pequenos e firmes, hipogon...

O quarto arco aórtico (artéria do arco faríngeo) dá origem à aorta proximal e aos vasos do arco. O quarto arco esquerdo forma o arco aórtico; o quarto arco direito forma a artéria subclávia direita. Anormalidades causam anéis e slings va...

Teste diagnóstico que detecta tanto antígeno quanto anticorpo (antígeno p24 do HIV e anticorpos anti-HIV), reduzindo a janela imunológica para 18-45 dias após a infecção. Mais sensível que os testes de 3ª geração (apenas anticorpos) dura...

O quarto ventrículo é uma cavidade em forma de losango, preenchida por LCR, localizada entre o tronco encefálico (ponte e bulbo) anteriormente e o cerebelo posteriormente. Ele se conecta ao aqueduto cerebral (de Sylvius) acima e ao canal...

O cap 5' é um nucleotídeo de guanina modificado (7-metilguanosina) adicionado à extremidade 5' do pré-mRNA eucariótico durante a transcrição. Ele protege o mRNA da degradação, auxilia a exportação nuclear e é essencial para o reconhecime...

Enzima selenoproteica que converte tiroxina (T4) em triiodotironina (T3), a forma ativa, principalmente no fígado e nos rins, mas também nos tecidos-alvo.

A 5-alfa-redutase é uma enzima que converte a testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), um androgênio mais potente que se liga ao receptor de androgênio com maior afinidade. A DHT promove o desenvolvimento da genitália externa masculin...

O 5-fluorouracila (5-FU) é um antimetabólito análogo de pirimidina que inibe a timidilato sintase, bloqueando a síntese de dTMP. Usado no câncer colorretal, câncer de mama, cânceres de cabeça e pescoço, e por via tópica na queratose actí...

Receptor 1A de serotonina; receptor acoplado à proteína G localizado principalmente nos neurônios serotoninérgicos dos núcleos da rafe e nos neurônios do hipocampo/córtex. O agonismo produz efeitos ansiolíticos e antidepressivos.

Derivado ativado da ribose (5-PRPP) que serve como esqueleto açúcar-fosfato para a síntese de purinas/pirimidinas e para as vias de salvação. Central na produção de nucleotídeos.

A subunidade maior dos ribossomos procarióticos, responsável pela formação da ligação peptídica e pela síntese proteica. É o alvo de várias classes de antibióticos, incluindo macrolídeos, linezolida e cloranfenicol, tornando-se um alvo a...

A 5α-redutase é uma enzima que converte a testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), um androgênio mais potente que promove o desenvolvimento da genitália externa masculina, da próstata e os efeitos androgênicos sobre os pelos e o couro...

A 6-mercaptopurina (6-MP) é um análogo de purina usado como quimioterápico e imunossupressor, principalmente na terapia de manutenção da leucemia linfoblástica aguda (LLA) e na doença inflamatória intestinal (DII). Requer ativação metabó...

Faixa de valores que, com 95% de probabilidade, contém o verdadeiro parâmetro populacional. Usado para relatar a incerteza em torno de estimativas de estudos, como riscos relativos e razões de chances.

Gradiente alvéolo-arterial de oxigênio: diferença entre a PO2 alveolar calculada (PAO2) e a PO2 arterial medida (PaO2). Normal <10 mmHg; gradiente elevado indica doença pulmonar intrínseca.

A abaloparatida é um análogo sintético do PTHrP (peptídeo relacionado ao paratormônio) (PTHrP 1-34), administrado por injeção subcutânea diária. É um medicamento anabólico para osteoporose que estimula os osteoblastos por meio do recepto...

O abciximabe é um antagonista do receptor de glicoproteína IIb/IIIa que impede a agregação plaquetária ao bloquear a ligação do fibrinogênio. É usado durante intervenções coronarianas percutâneas (ICP) para reduzir complicações trombótic...

Região anatômica entre o diafragma e a pelve que contém fígado, estômago, pâncreas, intestinos, baço e rins. Dividido em quadrantes ou regiões para o exame clínico. A dor abdominal é um sintoma de apresentação comum, com amplo diagnóstic...

A dor abdominal é uma das queixas de apresentação mais comuns na medicina. A localização orienta o diagnóstico diferencial: HCD (fígado, vesícula biliar, flexura hepática), HCE (baço, estômago, flexura esplênica), FID (apêndice, íleo ter...

A aorta abdominal é a continuação da aorta torácica abaixo do diafragma (T12) até sua bifurcação nas artérias ilíacas comuns em L4. Por meio de seus principais ramos, irriga os órgãos abdominais, o trato gastrointestinal, os rins e os me...

Dilatação da aorta abdominal >3 cm (ou >5 cm com sintomas). Mais comumente causada por aterosclerose e associada a tabagismo, hipertensão e sexo masculino. O risco de ruptura aumenta drasticamente com o tamanho.

Aumento da cavidade abdominal devido a gás, acúmulo de líquido (ascite), organomegalia ou obstrução intestinal. As causas variam de benignas (excesso de gás, obesidade) a graves (peritonite, cirrose, íleo), e a avaliação inclui exames de...

A dor abdominal é classificada por localização, qualidade e sintomas associados. Emergências cirúrgicas: apendicite (dor periumbilical que migra para a FID, ponto de McBurney, sinal de Rovsing, dor à descompressão), víscera perfurada (do...

A radiografia de abdome (KUB - Kidney, Ureter, Bladder) é uma radiografia simples usada como método de imagem de primeira linha para avaliar o abdome, principalmente na detecção de obstrução intestinal, perfuração (ar livre), corpos estr...

Núcleo do tronco encefálico na junção pontobulbar que controla o NC VI (reto lateral e reto medial por vias internucleares), fundamental para os movimentos oculares horizontais. Lesões causam paralisia ipsilateral do reto lateral.

Artéria subclávia direita anômala que surge do arco aórtico distal e cruza posteriormente ao esôfago, geralmente assintomática, mas pode causar disfagia lusória. Diagnosticada por exames de imagem; correção cirúrgica se sintomática.

Doença autossômica recessiva rara que impede a síntese de apoB e a formação de quilomícrons/VLDL, causando má absorção de gordura e deficiências de vitaminas lipossolúveis. Tríade clássica: esteatorreia, acantócitos no esfregaço de sangu...

Sangramento menstrual excessivo ou irregular, categorizado por momento (menorragia = menstruações regulares volumosas; metrorragia = sangramento irregular) e frequência. As causas incluem anormalidades estruturais (miomas, pólipos), coag...

Desvios dos valores anatômicos, fisiológicos ou laboratoriais normais que indicam patologia ou doença.

Doença hemolítica mais leve que ocorre quando anticorpos IgG maternos anti-A ou anti-B (de mãe com tipo sanguíneo O) atravessam a placenta e atacam as hemácias fetais. Geralmente causa icterícia nas primeiras 24 horas sem anemia grave; C...