deficiência de 11β-hidroxilase

Resumo

A deficiência de 11β-hidroxilase é uma condição autossômica recessiva que prejudica a etapa final da síntese de cortisol, causando acúmulo de 11-desoxicortisol e aumento do ACTH, levando a virilização, hipertensão e hipocalemia. É a segunda forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita. Pode ocorrer perda de sal se for grave, e o tratamento consiste em reposição de glicocorticoide e mineralocorticoide.