Glossário médico em português

A 45,X (monossomia do X) é o cariótipo da síndrome de Turner, a anormalidade de cromossomos sexuais mais comum em indivíduos de fenótipo feminino. Causa baixa estatura, ovários em fita (streak) com insuficiência ovariana primária e pesco...

A 47,XXX (trissomia do X, "síndrome do Triplo X") é uma aneuploidia de cromossomos sexuais em mulheres fenotípicas causada por um cromossomo X extra, geralmente por não disjunção meiótica materna (o risco aumenta com a idade materna). A...

47,XXY é o cariótipo da síndrome de Klinefelter, o distúrbio dos cromossomos sexuais mais comum em homens (~1/600 nascimentos masculinos). Resulta de não disjunção meiótica e cursa com estatura alta, testículos pequenos e firmes, hipogon...

A aneuploidia é uma anormalidade cromossômica caracterizada por um número anormal de cromossomos que não é um múltiplo exato do conjunto haploide, geralmente resultante de não disjunção durante a meiose. Exemplos comuns cobrados em prova...

A síndrome de Angelman é um transtorno do neurodesenvolvimento causado pela perda de função do gene UBE3A de herança materna no cromossomo 15q11-13. Manifesta-se com deficiência intelectual grave, movimentos atáxicos, convulsões e compor...

A antecipação é um fenômeno observado em certas doenças genéticas, nas quais a gravidade da doença aumenta e a idade de início diminui ao longo de gerações sucessivas. É causada pela expansão de sequências instáveis de repetição de trinu...

A epistasia é uma interação gênica na qual o efeito fenotípico de um gene (o gene epistático) mascara ou modifica a expressão de um gene diferente em outro lócus (o gene hipostático). Distingue-se da dominância, que envolve alelos no mes...

Mutação mais comum da fibrose cística: deleção de três nucleotídeos que causa perda da fenilalanina na posição 508 da CFTR. Resulta em proteína mal dobrada, degradada no RE, sem que nenhum canal funcional chegue à membrana apical.

Uma mutação germinativa é uma alteração hereditária do DNA presente nos gametas (espermatozoide ou óvulo), de modo que é transmitida aos descendentes e encontrada em todas as células do corpo deles (constitucional). Está na base dos dist...

A hemi-hiperplasia é o crescimento excessivo assimétrico de um lado do corpo ou de uma região corporal, causado por excesso de células normais e não por um tumor. Está associada à síndrome de Beckwith-Wiedemann e acarreta maior risco de...

A hemi-hipertrofia é o termo mais antigo para hemi-hiperplasia, um crescimento excessivo assimétrico de um lado do corpo. Seu principal significado é como marcador da síndrome de Beckwith-Wiedemann e de maior risco de tumor de Wilms e he...

A heteroplasmia é a coexistência de DNA mitocondrial (mtDNA) normal (selvagem) e mutado em uma mesma célula ou indivíduo. A proporção de mtDNA mutante determina se a doença se manifesta (efeito limiar) e qual sua gravidade, explicando a...

O imprinting genômico é um fenômeno epigenético em que os genes são expressos de acordo com a origem parental, ou seja, apenas o alelo herdado de um dos genitores (materno ou paterno) está ativo, enquanto o outro é silenciado por metilaç...

O desequilíbrio de ligação (DL) é a associação não aleatória de alelos em dois ou mais locos em uma população, ocorrendo com mais ou menos frequência do que o esperado ao acaso, dadas as frequências alélicas individuais. É distinto da li...

Uma mutação de perda de função (LOF, do inglês loss of function) reduz ou elimina a atividade normal de um produto gênico, resultando com frequência em um alelo nulo (amórfico) ou hipomórfico. Essas mutações costumam ter herança recessiv...

A meiose é um tipo especializado de divisão celular que produz quatro gametas haploides (espermatozoides ou oócitos) a partir de uma única célula germinativa diploide, reduzindo o número de cromossomos pela metade. Envolve duas rodadas d...

A monossomia do X (45,X) é o cariótipo da síndrome de Turner: ausência completa ou parcial de um cromossomo X em um indivíduo de fenótipo feminino. As características clássicas são baixa estatura, ovários em fita com amenorreia primária,...

Mosaicismo é a presença de duas ou mais populações celulares geneticamente distintas derivadas de um único zigoto fertilizado, geralmente decorrente de um erro mitótico após a fertilização. Difere do quimerismo, que envolve células de do...

A não disjunção é a falha na separação adequada dos cromossomos homólogos (Meiose I) ou das cromátides-irmãs (Meiose II ou mitose) durante a divisão celular, resultando em gametas ou células com número anormal de cromossomos (aneuploidia...

Pleiotropia ocorre quando um único gene (ou mutação) afeta múltiplas características fenotípicas ou sistemas orgânicos aparentemente não relacionados. É a explicação clássica de por que um único defeito genético produz uma síndrome com m...

Uma mutação pontual é a alteração de um único par de bases nucleotídicas no DNA. Pode ser classificada como silenciosa, de sentido trocado (missense) ou sem sentido (nonsense), dependendo de seu efeito na proteína resultante. As mutações...

Transposição é o movimento de um segmento de DNA, o transposon, de um local do genoma para outro. Nas bactérias, é um importante mecanismo de disseminação de genes de resistência a antibióticos entre o cromossomo e plasmídeos e entre esp...

Os distúrbios de repetição de trinucleotídeos são doenças genéticas causadas pela expansão de sequências de DNA de três nucleotídeos além de um limiar normal, levando a repetições instáveis e expansíveis. Muitos apresentam antecipação ge...

Os distúrbios de expansão de repetições de trinucleotídeos resultam da amplificação anormal de uma sequência de 3 nucleotídeos dentro de um gene, levando a repetições instáveis e expansíveis. Esses distúrbios frequentemente apresentam an...

A trissomia do 13, ou síndrome de Patau, é um distúrbio cromossômico causado por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em anomalias congênitas graves. É caracterizada por microcefalia com holoprosencefalia, fenda labial/palatina,...

A trissomia do 18 (síndrome de Edwards) é uma doença cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em anomalias graves do desenvolvimento e alta mortalidade. É a segunda trissomia autossômica mais comum, depois da...

A trissomia do 21 (síndrome de Down) é a alteração cromossômica mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual, causada por uma cópia extra do cromossomo 21. O risco aumenta com a idade materna avançada. O diagnóstico...

A síndrome de Williams é um distúrbio genético causado por uma microdeleção no cromossomo 7q11.23, que inclui o gene da elastina. É caracterizada por deficiência intelectual, traços faciais distintivos "élficos", anormalidades cardiovasc...