trissomia do 13

A trissomia do 13 (síndrome de Patau) resulta de não disjunção durante a meiose (mais comumente na meiose I materna), levando a um cromossomo 13 extra na maioria dos casos (~75-80%); menos comumente resulta de translocação robertsoniana (frequentemente envolvendo os cromossomos 13 e 14) ou de mosaicismo. A incidência aumenta com a idade materna avançada, de modo semelhante às outras trissomias. As características clínicas clássicas incluem os elementos do mnemônico '3 C's and P's': defeitos faciais graves de linha média devido à falha da clivagem do prosencéfalo (holoprosencefalia), microftalmia, fenda labial/palatina, aplasia cutânea (defeitos do couro cabeludo), polidactilia, cardiopatias (CIV, PCA, CIA - presentes em >80%), pés em mata-borrão e onfalocele. Anomalias renais (rins policísticos) também são comuns. Deficiência intelectual grave e convulsões ocorrem devido às malformações cerebrais subjacentes. O diagnóstico pré-natal pode ser feito por rastreamento do primeiro trimestre (translucência nucal aumentada, PAPP-A diminuída, beta-hCG diminuída), seguido de cariótipo confirmatório ou microarray cromossômico por biópsia de vilo corial ou amniocentese. O prognóstico é ruim, com sobrevida mediana de dias a semanas; menos de 10% sobrevivem além do primeiro ano, tipicamente devido a complicações cardíacas e do SNC. O manejo é em grande parte paliativo/de suporte, embora algumas famílias optem por intervenções cirúrgicas para defeitos específicos. Diferenciar da trissomia do 18 (síndrome de Edwards) e da trissomia do 21 (síndrome de Down) é de alto rendimento: a trissomia do 13 enfatiza defeitos de linha média e polidactilia, a trissomia do 18 enfatiza mãos cerradas com sobreposição dos dedos, pés em mata-borrão e micrognatia, enquanto a trissomia do 21 tem prognóstico mais favorável, com características faciais típicas e risco aumentado de leucemia/doença de Alzheimer.