trissomia do 18
Resumo
A trissomia do 18 (síndrome de Edwards) é uma doença cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em anomalias graves do desenvolvimento e alta mortalidade. É a segunda trissomia autossômica mais comum, depois da síndrome de Down, e a maioria dos lactentes afetados morre no primeiro ano de vida. Os achados clássicos incluem mão fechada em punho com sobreposição dos dedos, pés em mata-borrão, micrognatia e cardiopatias congênitas.
Detalhes
A trissomia do 18 surge de não disjunção durante a meiose (mais comumente na meiose I materna), resultando em três cópias do cromossomo 18 em vez de duas. Assim como na trissomia do 21, a incidência aumenta com a idade materna avançada. Diferentemente da trissomia do 21, a maioria dos casos (>90%) se deve à trissomia completa por não disjunção meiótica, embora mosaicismo e translocações possam ocorrer com menor frequência.
As manifestações clínicas são extensas e refletem malformações congênitas generalizadas: restrição do crescimento intrauterino (RCIU), baixo peso ao nascer, occipúcio proeminente, micrognatia (mandíbula pequena), orelhas malformadas de implantação baixa, esterno curto, mãos fechadas em punho com sobreposição do dedo indicador sobre o terceiro dedo (achado clássico), pés em mata-borrão e cardiopatias congênitas (CIV, CIA e PCA são as mais comuns). Anomalias renais (rim em ferradura), onfalocele e mielomeningocele também podem estar presentes.
O prognóstico é ruim: a sobrevida mediana é inferior a 2 semanas, e apenas cerca de 5-10% sobrevivem além do primeiro ano, frequentemente com deficiência intelectual grave e múltiplas comorbidades. A morte geralmente se deve a insuficiência cardíaca ou respiratória, ou a apneia.
O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal por teste quádruplo alterado (AFP diminuída, hCG diminuído, estriol diminuído e inibina A normal a discretamente aumentada, o que a diferencia da trissomia do 21, em que a inibina A está elevada), por achados ultrassonográficos de anomalias características, e confirmado por cariótipo ou microarray cromossômico. O rastreamento por DNA fetal livre aprimorou a detecção não invasiva.
Principais associações para o USMLE: lembre-se do mnemônico "3" para a trissomia do 18 - mãos fechadas em punho com sobreposição do 3º e do 4º dedos, e regra dos 3 para as principais características (3 áreas do corpo acometidas: craniofacial, cardíaca, membros). Diferencie da trissomia do 13 (síndrome de Patau - fenda labial/palatina, polidactilia, holoprosencefalia) e da trissomia do 21 (síndrome de Down - mais compatível com a vida, padrão diferente no teste quádruplo).
Fontes
- First Aid for the USMLE Step 1
- Robbins Basic Pathology
- UpToDate: Trisomy 18
- GeneReviews: Trisomy 18
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