aneuploidia

A aneuploidia resulta de erros na segregação dos cromossomos durante a meiose I ou II (não disjunção) ou durante a mitose, levando a gametas ou células com um cromossomo a mais ou a menos. O mecanismo mais comum é a não disjunção durante a meiose I, em que os cromossomos homólogos não se separam adequadamente, embora também ocorram erros na meiose II (não disjunção das cromátides irmãs). A idade materna é o fator de risco mais forte, particularmente para a trissomia do 21, devido à parada prolongada dos oócitos na meiose I, que aumenta a chance de falha do aparelho do fuso. As aneuploidias clinicamente significativas incluem: Trissomia do 21 (síndrome de Down) - trissomia autossômica mais comum, associada a deficiência intelectual, fácies característica, cardiopatias congênitas (defeitos do coxim endocárdico), atresia duodenal e aumento do risco de doença de Alzheimer e LLA. Trissomia do 18 (síndrome de Edwards) - pés em mata-borrão, mãos cerradas com dedos sobrepostos, micrognatia, deficiência intelectual grave, cardiopatias congênitas; a maioria morre no primeiro ano de vida. Trissomia do 13 (síndrome de Patau) - fenda labial/palatina, polidactilia, microftalmia, holoprosencefalia, aplasia cutânea. Monossomia do X (síndrome de Turner, 45,X) - baixa estatura, pescoço alado, amenorreia primária, ovários em fita, rim em ferradura, valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) - estatura alta, atrofia testicular, ginecomastia, infertilidade por hipogonadismo. O rastreamento da aneuploidia envolve o rastreamento combinado do primeiro trimestre (translucência nucal, PAPP-A, beta-hCG), o teste quádruplo no segundo trimestre e o teste de DNA fetal livre (NIPT). O diagnóstico definitivo requer análise do cariótipo por biópsia de vilo corial ou amniocentese. A aneuploidia é uma importante causa de abortamentos espontâneos do primeiro trimestre.