Síndrome de Williams
Resumo
A síndrome de Williams é um distúrbio genético causado por uma microdeleção no cromossomo 7q11.23, que inclui o gene da elastina. É caracterizada por deficiência intelectual, traços faciais distintivos "élficos", anormalidades cardiovasculares (especialmente estenose aórtica supravalvar) e uma personalidade hipersociável e amigável, com fortes habilidades verbais.
Detalhes
A síndrome de Williams resulta de uma deleção de genes contíguos em 7q11.23, mais comumente uma microdeleção de novo que abrange ~26-28 genes, incluindo o ELN (elastina). A haploinsuficiência de elastina leva a uma arteriopatia elastínica, que se manifesta como estenose aórtica supravalvar (a lesão cardíaca mais comum), estenose da artéria pulmonar e outros estreitamentos vasculares (pode predispor à hipertensão devido à rigidez vascular).
As características clínicas incluem: - Traços faciais distintivos: testa ampla, edema/plenitude periorbitária, alargamento medial das sobrancelhas, nariz curto com ponta nasal bulbosa, filtro longo, boca larga com lábios grossos, queixo pequeno - frequentemente descritos como "fácies élfica" - Cardiovasculares: estenose aórtica supravalvar, estenose pulmonar periférica, hipertensão - Endócrinas: hipercalcemia na lactância (mecanismo não totalmente compreendido, possivelmente relacionado a metabolismo anormal da vitamina D ou disfunção do receptor sensor de cálcio) - Neurodesenvolvimento: deficiência intelectual leve a moderada, com relativa preservação da linguagem/habilidades verbais, mas déficits significativos na construção visuoespacial - Fenótipo comportamental: hipersociável, excessivamente amigável, empático, ansioso, afinidade particular por música - Crescimento: baixo ganho ponderal na lactância, baixa estatura - Outras: padrão estrelado distintivo da íris, anormalidades dentárias, frouxidão articular que pode evoluir para limitação articular, anormalidades do tecido conjuntivo
O diagnóstico é confirmado por FISH ou microarray cromossômico demonstrando deleção em 7q11.23.
O manejo é multidisciplinar: acompanhamento cardiológico (ecocardiogramas para monitorar a progressão da estenose), monitoramento dos níveis de cálcio, suporte educacional/do desenvolvimento e monitoramento da hipertensão.
Associações de alto rendimento para provas: "Fácies élfica" + estenose aórtica supravalvar + hipercalcemia + personalidade amigável/de "cocktail party" = síndrome de Williams. Contrastar com a síndrome de Down (traços faciais diferentes, lesões cardíacas diferentes, como defeitos do septo atrioventricular) e a síndrome de DiGeorge (deleção 22q11, fenótipo diferente).
Fontes
- First Aid for the USMLE Step 1
- Robbins Basic Pathology
- UpToDate: Williams syndrome
- GeneReviews: Williams Syndrome
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