hemi-hipertrofia

Embora "hipertrofia" signifique tecnicamente aumento das células já existentes, o crescimento excessivo nesta condição resulta de aumento do número de células, de modo que hemi-hiperplasia é atualmente o termo preferido; ambos aparecem na literatura e em provas. O achado pode envolver um membro, a face ou todo um lado do corpo e muitas vezes se torna mais evidente com o crescimento. Sua importância está inteiramente nas associações que sinaliza. A síndrome de Beckwith-Wiedemann resulta de imprinting genômico anormal em 11p15.5, na maioria das vezes por perda de metilação em IC2 ou dissomia uniparental paterna, levando à superexpressão do fator de crescimento IGF2 e à perda do supressor de crescimento CDKN1C. Lactentes afetados necessitam de monitorização da glicemia para hipoglicemia e avaliação das vias aéreas para macroglossia, além de atenção ao risco de tumores por toda a vida. A vigilância tumoral com ultrassonografia abdominal a cada três meses e alfafetoproteína é padrão na infância. A discrepância de comprimento dos membros inferiores pode exigir tratamento ortopédico. Entre os diagnósticos diferenciais estão a síndrome de Proteus, a neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber e, no lado oposto do problema, a hemiatrofia de causa neurológica ou vascular.