acidemia propiônica
Resumo
Acidopatia orgânica autossômica recessiva por deficiência de propionil-CoA carboxilase, causando acúmulo de ácido propiônico. Apresenta-se na lactância com acidose metabólica, hiperamonemia e atraso do desenvolvimento; tratada com restrição proteica e carnitina.
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