anéis de Kayser-Fleischer
Resumo
Os anéis de Kayser-Fleischer são depósitos corneanos de cobre, de coloração castanho-dourada, observados na doença de Wilson (degeneração hepatolenticular). Aparecem como depósitos circulares na periferia da córnea e são praticamente patognomônicos da doença de Wilson quando presentes junto com sintomas neurológicos ou hepáticos.
Detalhes
Os anéis de Kayser-Fleischer resultam da deposição de cobre na membrana de Descemet da córnea, devido ao metabolismo alterado do cobre na doença de Wilson. A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, que levam a transporte defeituoso e acúmulo de cobre em diversos órgãos, incluindo fígado, cérebro e olhos. Os anéis geralmente aparecem como depósitos castanho-dourados ou esverdeados no limbo corneano e são mais bem visualizados ao exame com lâmpada de fenda feito por um oftalmologista. Estão presentes em aproximadamente 90% dos pacientes com doença de Wilson neurológica e em 50-60% daqueles com apresentação hepática. Os anéis podem desaparecer com terapia quelante de cobre eficaz (penicilamina ou trientina). Outros achados oculares na doença de Wilson incluem catarata em girassol. A detecção precoce é fundamental, pois a doença de Wilson é tratável, mas fatal se não tratada, progredindo de manifestações hepáticas para neuropsiquiátricas.
Fontes
- Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease
- First Aid for the USMLE Step 1
- American Association for the Study of Liver Diseases Practice Guidelines
- Ophthalmology textbooks (Yanoff & Duker)
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