anemia de Fanconi
Resumo
Doença autossômica recessiva de reparo do DNA que causa pancitopenia, anormalidades físicas (hipoplasia do polegar/rádio, baixa estatura) e predisposição ao câncer. Diagnosticada pelo teste DEB; o tratamento inclui terapia androgênica e transplante de células-tronco.
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