associação VACTERL

**Definição/Componentes (VACTERL):** - **V**ertebral: anomalias vertebrais (hemivértebras, vértebras em borboleta, escoliose) - **A**nal: atresia anal / ânus imperfurado - **C**ardíacos: defeitos cardíacos (CIV é o mais comum; também CIA, tetralogia de Fallot, outros) - **T**raqueo**E**sofágica: fístula traqueoesofágica (com ou sem atresia de esôfago; mais comumente o tipo C: atresia proximal com fístula distal) - **R**enais: anomalias renais (agenesia renal, rim em ferradura, displasia, hidronefrose, refluxo vesicoureteral) - **L**imb: anomalias de membros (defeitos do raio radial, polegar ausente/hipoplásico, polidactilia, displasia radial) (Alguns usam VACTERL-H quando há hidrocefalia.)

**Diagnóstico:** Diagnóstico clínico de exclusão, geralmente exigindo ≥3 das características. É preciso excluir condições sobrepostas com achados semelhantes.

**Fisiopatologia:** A etiologia é em grande parte desconhecida e heterogênea. Acredita-se que reflita um defeito no desenvolvimento embrionário precoce (por volta das semanas 4-6 de gestação) que afeta derivados mesodérmicos e estruturas da linha média. É na maioria esporádica, com baixo risco de recorrência. Associada a diabetes materno pré-gestacional. Alguns casos foram ligados a anormalidades mitocondriais e da via sonic hedgehog (SHH). Por ser uma "associação" e não uma síndrome, não há uma causa única identificada nem um padrão genético consistente.

**Significado clínico:** - O neonato pode apresentar polidrâmnio no período pré-natal, sialorreia excessiva, engasgos, tosse e cianose com as mamadas (fístula TE), distensão abdominal e ausência de eliminação de mecônio (atresia anal), desconforto respiratório ou sopro. - A inteligência costuma ser normal (em contraste com as síndromes cromossômicas). - O tratamento consiste na correção cirúrgica das anomalias que ameaçam a vida (reparo da fístula traqueoesofágica, reparo da atresia anal/colostomia, cirurgia cardíaca), com acompanhamento multiespecialidade.

**Investigação em casos suspeitos:** Ecocardiograma, ultrassonografia renal, exames de imagem da coluna (radiografia/ultrassonografia/RM, inclusive para medula presa), radiografias dos membros e tentativa de passar uma sonda orogástrica (ela se enrola na bolsa esofágica se houver atresia). Verificar também artéria umbilical única.

**Principais diagnósticos diferenciais ("imitadores" de alto rendimento):** - **Síndrome CHARGE** (Coloboma, Heart defects [defeitos cardíacos], Atresia choanae [atresia de coanas], Retarded growth/development [retardo de crescimento/desenvolvimento], Genital anomalies [anomalias genitais], Ear anomalies [anomalias de orelha]; mutação do CHD7) - **Anemia de Fanconi** (defeitos do raio radial, pancitopenia; defeito de reparo do DNA, teste de quebra cromossômica) - **Síndrome de Holt-Oram** (defeitos de membro superior/radiais com defeitos cardíacos, especialmente CIA; TBX5) - **Síndrome de Townes-Brocks** (anomalias anais, renais, de membros e de orelha; SALL1) - **Síndrome de Feingold** (atresia esofágica/duodenal, microcefalia; MYCN) - **Trissomia do 18** e **deleção 22q11 (DiGeorge)** - **Síndrome de Currarino**, **Pallister-Hall** e **Baller-Gerold** Esses diagnósticos são cobrados porque a anemia de Fanconi, em particular, tem uma implicação hematológica grave.

**Pontos-chave para provas:** - A CIV é a lesão cardíaca mais comum na VACTERL. - A artéria umbilical única é frequentemente observada. - O diabetes materno pré-gestacional é um fator de risco reconhecido. - Pense em VACTERL em um recém-nascido com fístula TE que também tem atresia anal ou anomalias vertebrais, e procure os outros componentes. - Um lactente com defeito do raio radial associado a outras anomalias deve ser avaliado para anemia de Fanconi (teste de quebra cromossômica).