atrofia muscular espinhal
Resumo
Doença do neurônio motor autossômica recessiva por mutação do gene SMN, causando degeneração das células do corno anterior, fraqueza muscular progressiva e comprometimento respiratório. O tratamento com fármacos que aumentam a SMN (nusinersena, risdiplam) melhora os desfechos.
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