defeito do coxim endocárdico

**Embriologia/Fisiopatologia:** Os coxins endocárdicos (superior e inferior, além dos laterais) se formam no canal AV por volta das semanas 4-5 e se fundem para dividir o canal AV comum nos orifícios direito (tricúspide) e esquerdo (mitral). Também contribuem para o septo interventricular membranoso, a porção inferior do septo atrial (septum primum) e os folhetos das valvas AV. A falha de fusão produz um espectro de defeitos: - **DSAV parcial:** CIA ostium primum ± fenda do folheto anterior da valva mitral (insuficiência mitral). Dois anéis valvares AV separados. O septo ventricular está íntegro. - **DSAV completo:** CIA primum + CIV de via de entrada + uma única valva AV comum (5 folhetos). Grande shunt E→D nos níveis atrial e ventricular, com regurgitação da valva AV. - **Transicional/intermediário:** CIA primum + CIV de via de entrada pequena e restritiva.

**Associações:** A síndrome de Down (trissomia do 21) é a associação clássica. Cerca de 40-50% das crianças com síndrome de Down têm cardiopatia congênita, e o DSAV é a lesão mais comum nesse grupo. Também é visto nas síndromes de heterotaxia/asplenia e em alguns casos de Ellis-van Creveld (átrio comum).

**Apresentação clínica:** - DSAV completo: Taquipneia, dificuldade de alimentação, baixo ganho ponderal e insuficiência cardíaca com 2-6 semanas de vida, à medida que a resistência vascular pulmonar cai e o shunt E→D aumenta. Infecções pulmonares de repetição. - DSAV parcial: Pode ser assintomático até a infância tardia ou a vida adulta, com apresentação semelhante à da CIA. - Exame físico: B2 única e hiperfonética ou B2 com desdobramento fixo, sopro sistólico de regurgitação da valva AV (holossistólico no ápice), ruflar diastólico mesodiastólico de hiperfluxo na borda esternal esquerda inferior pelo aumento do fluxo através da valva tricúspide e precórdio hiperdinâmico.

**Diagnóstico:** - A ecocardiografia é o exame de escolha (define o defeito, a anatomia valvar e o equilíbrio ventricular). - ECG: **Desvio do eixo para cima (esquerda)** (eixo noroeste) é característico, com intervalo PR prolongado (bloqueio AV de primeiro grau). - Radiografia de tórax: Cardiomegalia e aumento da trama vascular pulmonar.

**Tratamento:** Estabilização clínica da insuficiência cardíaca (diuréticos, inibidores da ECA, digoxina, nutrição). A correção cirúrgica definitiva (fechamento dos defeitos com remendo e reconstrução valvar) costuma ser realizada com cerca de 3-6 meses no DSAV completo, antes do desenvolvimento de hipertensão pulmonar irreversível. As complicações incluem regurgitação residual da valva AV, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo e bloqueio cardíaco.

**Complicações se não tratado:** A hipertensão pulmonar leva à **síndrome de Eisenmenger** (inversão do shunt para D→E, com cianose tardia, baqueteamento digital e policitemia). Surge precocemente no DSAV completo, especialmente na síndrome de Down.

**Pontos de alto rendimento:** - A cardiopatia congênita mais comum na síndrome de Down = DSAV (defeito do coxim endocárdico). - Outras lesões associadas à síndrome de Down: CIV, CIA, PCA. - A CIA primum (DSAV) se distingue da CIA secundum (a CIA mais comum no geral, decorrente de forame oval patente ou septum secundum deficiente). A CIA secundum tem desvio do eixo para a direita e padrão rSR', enquanto a CIA primum tem desvio do eixo para a esquerda. - Não há cianose inicialmente (shunt E→D acianótico) até o desenvolvimento da fisiologia de Eisenmenger.