deficiência de carbamoil fosfato sintetase I
Resumo
Defeito autossômico recessivo do ciclo da ureia que causa hiperamonemia grave e toxicidade no SNC; apresenta-se em neonatos com encefalopatia, letargia e convulsões; caracteriza-se por amônia elevada com níveis normais de orotato (distinguindo da deficiência de OTC).
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