deficiência de OTC
Resumo
A deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) é o distúrbio do ciclo da ureia mais comum, causando hiperamonemia e toxicidade neurológica. Herança ligada ao X; apresenta-se com vômitos, letargia e encefalopatia; tratada com restrição proteica e sequestradores de nitrogênio.
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