deficiência de piruvato quinase

Resumo

Deficiência autossômica recessiva de piruvato quinase, a enzima glicolítica que catalisa a etapa final de geração de ATP (fosfoenolpiruvato → piruvato). Causa anemia hemolítica não esferocítica de gravidade variável devido à geração prejudicada de ATP nas hemácias; o diagnóstico envolve dosagem enzimática mostrando atividade diminuída. O tratamento é de suporte, com transfusões conforme necessário; a esplenectomia pode ajudar.