deficiência primária de carnitina
Resumo
Doença autossômica recessiva que prejudica o transporte de carnitina para a mitocôndria, bloqueando a beta-oxidação e a produção de energia; apresenta-se com hipoglicemia hipocetótica, esteatose hepática e cardiomiopatia; tratada com suplementação de L-carnitina.
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