desmina
Resumo
A desmina é uma proteína de filamento intermediário do tipo III encontrada nas células musculares (músculo esquelético, cardíaco e liso), onde forma o arcabouço do citoesqueleto que conecta as miofibrilas ao sarcolema e à membrana nuclear. A coloração imuno-histoquímica para desmina é uma ferramenta diagnóstica fundamental usada para confirmar a origem miogênica de tumores, particularmente rabdomiossarcoma e leiomiossarcoma. Mutações no gene da desmina causam um grupo de doenças chamadas desminopatias, que levam a miopatias esqueléticas e cardíacas.
Detalhes
A desmina é o principal filamento intermediário do tecido muscular, formando um arcabouço tridimensional ao redor dos discos Z dos sarcômeros no músculo esquelético e cardíaco, e ao longo do comprimento das células musculares lisas. Ela liga as miofibrilas entre si, ao sarcolema (por meio dos costâmeros), ao envelope nuclear e às mitocôndrias, mantendo a integridade estrutural e facilitando a transmissão da força mecânica durante a contração. Em patologia, a imuno-histoquímica para desmina é usada como marcador específico para identificar tumores de origem muscular. O rabdomiossarcoma (origem em músculo esquelético, comum em crianças) apresenta forte positividade para desmina, juntamente com miogenina e MyoD1. O leiomiossarcoma e o leiomioma (tumores de músculo liso) também são positivos para desmina, juntamente com a actina de músculo liso (SMA). Isso ajuda a diferenciar esses tumores de outros tumores de células fusiformes ou de células pequenas, redondas e azuis (p. ex., sarcoma de Ewing, linfoma, neuroblastoma), que são negativos para desmina. Clinicamente, mutações no gene DES, que codifica a desmina, causam desminopatias (também chamadas de miopatias relacionadas à desmina), um subgrupo das miopatias miofibrilares. Elas se manifestam com fraqueza muscular esquelética progressiva (frequentemente distal no início), cardiomiopatia (dilatada ou restritiva) e anormalidades da condução cardíaca/arritmias, devido à agregação de desmina e à ruptura da rede do citoesqueleto. A cardiomiopatia relacionada à desmina pode se apresentar com insuficiência cardíaca ou morte súbita cardíaca por arritmia. Na biópsia muscular, as desminopatias mostram agregados granulofilamentares eosinofílicos característicos e inclusões positivas para desmina.
Fontes
- Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease
- Rubin's Pathology
- Kumar, Abbas, Aster - Pathologic Basis of Disease
- First Aid for the USMLE Step 1
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