discinesia ciliar primária

A discinesia ciliar primária resulta de mutações que afetam os braços de dineína, os raios radiais ou as estruturas do par central dentro dos cílios e flagelos. O defeito mais comum envolve os braços externos de dineína. O batimento ciliar prejudicado leva à má depuração de muco e patógenos do trato respiratório, resultando em pneumonia recorrente, bronquiectasia, otite média crônica e sinusite desde o nascimento. A síndrome de Kartagener representa o subgrupo clássico com situs inversus totalis (~50% dos pacientes com DCP), causada por defeito dos cílios nodais durante a embriogênese, que normalmente estabelecem a assimetria corporal esquerda-direita. Os homens costumam apresentar infertilidade devido aos flagelos dos espermatozoides imóveis. O diagnóstico envolve a medida do óxido nítrico nasal (caracteristicamente baixo), a videomicroscopia de alta velocidade do batimento ciliar e a microscopia eletrônica mostrando braços de dineína ausentes/encurtados. O tratamento enfoca a depuração das vias aéreas, antibióticos para as infecções e cuidados de suporte. O prognóstico varia, mas a doença pulmonar progressiva é comum sem manejo adequado.