distrofia muscular ligada ao X

Resumo

Doenças musculares genéticas herdadas em padrão recessivo ligado ao X, que afetam predominantemente homens; causadas por mutações em genes do cromossomo X que afetam a estrutura de proteínas musculares. A distrofia muscular de Duchenne (DMD, mutações da distrofina) é o tipo mais comum, com fraqueza progressiva, pseudo-hipertrofia e morte precoce; a distrofia muscular de Becker é mais leve. O diagnóstico é feito por níveis de CK, biópsia muscular e teste genético; o tratamento é de suporte.