DMPK

Resumo

Proteína quinase serina-treonina codificada pelo gene DMPK no cromossomo 19; mutações causam distrofia miotônica tipo 1 (doença de Steinert), a distrofia muscular mais comum em adultos. A mutação consiste em repetições instáveis do trinucleotídeo CTG que se expandem ao longo das gerações, causando fraqueza muscular progressiva, miotonia, catarata e arritmias cardíacas. Não existe cura; o manejo é sintomático.