doença da urina de xarope de bordo

Resumo

Distúrbio autossômico recessivo da oxidação de aminoácidos de cadeia ramificada, causado por deficiência da desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada; apresenta-se em neonatos com letargia, má alimentação, convulsões e urina com cheiro característico de xarope de bordo; tratado com dieta restrita em aminoácidos de cadeia ramificada.