doença de Fabry
Resumo
Doença de depósito lisossomal ligada ao X por deficiência de alfa-galactosidase A, causando acúmulo de globotriaosilceramida; apresenta-se com dor periférica (neuropatia), acometimento renal/cardíaco progressivo e angioceratomas; há terapia de reposição enzimática disponível.
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