doença de Gaucher
Resumo
Doença de depósito lisossômico mais comum, causada por deficiência de glicocerebrosidase, com acúmulo de glicocerebrosídeo; apresenta-se com hepatoesplenomegalia e dor óssea; caracterizada pelas 'células de Gaucher' patognomônicas (macrófagos espumosos); o tipo 1 (não neuropático) é o mais comum.
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