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doença de Hartnup

Resumo

Doença autossômica recessiva do transporte de triptofano e aminoácidos neutros no intestino e nos rins. Apresenta-se com dermatite semelhante à pelagra, ataxia e sintomas psiquiátricos por deficiência de niacina decorrente da absorção prejudicada de triptofano.

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doença de Hartnup: glossário médico | Medusa