doença de Hirschsprung

Fisiopatologia: Durante o desenvolvimento normal, as células da crista neural migram no sentido craniocaudal para formar o sistema nervoso entérico. Na doença de Hirschsprung, essa migração é interrompida prematuramente, resultando em um segmento aganglionar que sempre inclui o reto e se estende proximalmente por uma distância variável (mais comumente retossigmoide). O segmento acometido não possui nem o plexo submucoso (de Meissner) nem o plexo mioentérico (de Auerbach), causando falha de relaxamento e de peristaltismo nesse segmento. Isso cria uma obstrução funcional, com o cólon proximal normalmente inervado tornando-se maciçamente dilatado (megacólon) ao tentar empurrar as fezes através do segmento distal estreitado e sem relaxamento.

Apresentação clínica: Classicamente se apresenta em um recém-nascido com falha na eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida, vômitos biliosos e distensão abdominal. O toque retal pode provocar expulsão explosiva de fezes e gases ('squirt sign'). Crianças maiores podem apresentar constipação crônica, baixo ganho ponderal e história de eliminação tardia de mecônio.

Associações: Fortemente associada à síndrome de Down (trissomia do 21) - ocorre em até 10% dos pacientes com síndrome de Down. Também associada a mutações do proto-oncogene RET (o mesmo gene implicado na NEM 2A/2B) e a outras síndromes genéticas.

Diagnóstico: A biópsia retal por sucção é o padrão-ouro, mostrando ausência de células ganglionares e fibras nervosas hipertrofiadas. O enema contrastado pode mostrar uma 'zona de transição' entre o segmento aganglionar estreito e o cólon proximal normal dilatado.

Tratamento: Ressecção cirúrgica do segmento aganglionar com procedimento de abaixamento (pull-through) para conectar o intestino normal ao ânus.

Complicações: A enterocolite associada à doença de Hirschsprung (EAH) é uma complicação grave, potencialmente fatal, que pode ocorrer antes ou depois da cirurgia, apresentando-se com febre, distensão abdominal e diarreia.