doença de Huntington

Resumo

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por expansão de repetições do trinucleotídeo CAG (>36 repetições) no gene HTT no cromossomo 4 (proteína huntingtina). Caracteriza-se por coreia, demência progressiva e distúrbios psiquiátricos (depressão, alterações de personalidade), com início tipicamente entre 30 e 50 anos. Antecipação: início mais precoce em gerações sucessivas devido à expansão das repetições.