doença de Menkes
Resumo
A doença de Menkes é um distúrbio recessivo ligado ao X do metabolismo do cobre, que causa defeito na absorção e no transporte de cobre por mutações no ATP7A. Resulta em grave deterioração neurológica, convulsões, atraso do desenvolvimento e cabelo característico, torcido/de aspecto de aço. Geralmente fatal na lactância sem terapia precoce com cobre.
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