doença de Niemann-Pick
Resumo
Doença de depósito lisossomal por deficiência de esfingomielinase, causando acúmulo de esfingomielina; apresenta-se com hepatoesplenomegalia, infiltração pulmonar e acometimento do SNC; o tipo A é a forma neonatal grave; macrófagos espumosos são vistos na biópsia.
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