doença de Pompe
Resumo
Glicogenose tipo II (GSD II) causada por deficiência de alfa-glicosidase ácida (maltase). O glicogênio se acumula nos lisossomos, particularmente no músculo cardíaco e esquelético, causando a forma infantil com cardiomiopatia grave e morte precoce se não tratada.
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