Doença de Werdnig-Hoffmann
Resumo
Atrofia muscular espinhal (AME tipo 1) autossômica recessiva grave, com início antes dos 6 meses e hipotonia, fraqueza e insuficiência respiratória. Causada pela deleção do gene SMN1; é a causa genética mais comum de morte na lactância; atualmente tratável com terapia gênica.
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