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Doença de Wilson

Resumo

Distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre causado por mutação do gene ATP7B, que prejudica a excreção hepática de cobre e leva ao acúmulo tóxico de cobre no fígado, no cérebro e na córnea. Apresenta-se com hepatite/cirrose, sintomas neuropsiquiátricos e anéis de Kayser-Fleischer. Fatal se não tratada, mas reversível se detectada precocemente.

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Doença de Wilson: glossário médico | Medusa