doença renal policística

Resumo

A doença renal policística (DRP) é a doença renal hereditária mais comum. A DRPAD (autossômica dominante) é causada por mutações em PKD1 (cromossomo 16, 85%) ou PKD2 (cromossomo 4, 15%); manifesta-se na vida adulta com cistos bilaterais, hipertensão, hematúria e dor no flanco. A DRPAR (autossômica recessiva) é causada por mutações em PKHD1 e manifesta-se na lactância/infância com rins aumentados e hipertensão portal. A DRPAD está associada a aneurismas saculares (berry) e prolapso da valva mitral.