esclerose tuberosa
Resumo
Facomatose autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, levando à perda da regulação da via mTOR e à formação de hamartomas em múltiplos órgãos. Caracteriza-se por lesões cutâneas (manchas em folha de freixo, adenoma sebáceo), convulsões, angiomiolipomas renais e rabdomiomas cardíacos.
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