Fabry
Resumo
Doença de depósito lisossomal ligada ao X causada por deficiência de α-galactosidase A, levando ao acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular. Apresenta-se com acantose nigricante, parestesias dolorosas, insuficiência renal progressiva e complicações cardíacas/cerebrovasculares.
Material de estudo, não aconselhamento médico. Encontrou um erro? Use “Reportar” no complemento ou fale conosco.