fenilcetonúria
Resumo
Deficiência autossômica recessiva de fenilalanina hidroxilase (ou do cofator BH4). A Phe se acumula; a Tyr diminui → deficiência intelectual, convulsões, odor de mofo, pele/cabelo claros, eczema. Triagem neonatal. Dieta pobre em Phe por toda a vida.
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