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fibrocistina

Resumo

Proteína codificada pelo gene PKHD1, envolvida na sinalização ciliar e na polaridade celular; defeitos causam doença renal policística autossômica recessiva. Localiza-se nos cílios primários e é essencial para o desenvolvimento normal dos túbulos renais.

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fibrocistina: glossário médico | Medusa