fibrose cística

Resumo

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (cromossomo 7q), que codifica um canal de Cl⁻. A mais comum: ΔF508 (deleção da fenilalanina 508, classe II — CFTR mal dobrado retido no RE). A FC causa secreções espessas e viscosas em pulmões, pâncreas, trato gastrointestinal, trato reprodutivo e glândulas sudoríparas. Cloreto no suor >60 mEq/L é diagnóstico.