galactosemia clássica
Resumo
Deficiência autossômica recessiva da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT); o acúmulo tóxico causa icterícia neonatal, hepatomegalia, catarata, deficiência intelectual e sepse. Tratada com dieta estritamente isenta de galactose desde a lactância.
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