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α-galactosidase A

Resumo

Enzima lisossomal que cliva resíduos terminais de α-galactose da globotriaosilceramida (Gb3). Sua deficiência causa a doença de Fabry, uma doença de depósito lisossomal ligada ao X com complicações renais, cardíacas e neurológicas progressivas.

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α-galactosidase A: glossário médico | Medusa