gene KCNQ1
Resumo
Codifica uma proteína de canal de potássio; mutações causam a síndrome de Romano-Ward (QT longo autossômico dominante) e a síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (QT longo autossômico recessivo com surdez). A repolarização defeituosa aumenta o risco de torsades de pointes e de morte cardíaca súbita.
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