hemocromatose secundária

A hemocromatose secundária ocorre quando o acúmulo de ferro resulta de causas adquiridas, e não de defeitos hereditários do metabolismo do ferro. A causa mais comum é a sobrecarga de ferro transfusional, tipicamente observada em pacientes que necessitam de transfusões crônicas (talassemia maior, doença falciforme, síndromes mielodisplásicas). Cada unidade de sangue contém ~250 mg de ferro, e o organismo consegue eliminar apenas 1-2 mg por dia, levando a acúmulo progressivo. Outras causas incluem anemia hemolítica crônica com eritropoese ineficaz (β-talassemia intermédia), suplementação oral excessiva de ferro, hepatopatia crônica (especialmente hepatopatia alcoólica e hepatites virais) e, raramente, sobrecarga dietética de ferro em determinadas populações. A fisiopatologia difere da hemocromatose primária porque a regulação da hepcidina pode inicialmente ser apropriada, mas o sistema acaba sobrecarregado. Os padrões de deposição de ferro também podem diferir, com a sobrecarga transfusional afetando com frequência primeiro o sistema reticuloendotelial antes dos órgãos parenquimatosos. As manifestações clínicas são semelhantes às da hemocromatose primária: hepatomegalia, cirrose, diabetes mellitus, cardiomiopatia, artropatia e hipogonadismo. O diagnóstico envolve elevação da ferritina sérica e da saturação de transferrina, mas o teste genético para mutações do HFE é negativo. O tratamento enfoca a abordagem da causa subjacente, quando possível, e a remoção de ferro por flebotomia ou terapia quelante (deferoxamina, deferiprona, deferasirox).