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HGPRT

Resumo

Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase, enzima da via de salvação que recicla bases purínicas em nucleotídeos. Sua deficiência causa a síndrome de Lesch-Nyhan, com hiperuricemia grave, incapacidade neurológica e automutilação.

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HGPRT: glossário médico | Medusa