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hiperlipoproteinemia tipo I

Resumo

Doença genética rara caracterizada por deficiência de lipoproteína lipase ou de seu cofator apoC-II, causando hipertrigliceridemia grave (frequentemente >1500 mg/dL) e lipemia retiniana. Os pacientes apresentam xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e alto risco de pancreatite aguda.

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hiperlipoproteinemia tipo I: glossário médico | Medusa