hormônio antimülleriano

O AMH é membro da superfamília do TGF-β. No desenvolvimento fetal masculino, as células de Sertoli secretam AMH a partir de cerca da 8ª semana, causando a regressão dos ductos müllerianos (paramesonéfricos), que de outra forma se desenvolveriam em tubas uterinas, útero, colo do útero e porção superior da vagina. Essa ação atua em conjunto com a testosterona (que estimula o desenvolvimento dos ductos de Wolff/mesonéfricos em genitália interna masculina) e a di-hidrotestosterona (DHT, que promove a virilização da genitália externa) para garantir a diferenciação sexual masculina adequada. O AMH age localmente (parácrino) e não de forma sistêmica, o que explica por que defeitos gonadais unilaterais podem resultar em persistência assimétrica de estruturas müllerianas. Clinicamente, a deficiência ou mutações do receptor na via do AMH causam a síndrome de persistência dos ductos müllerianos (PMDS), uma forma de pseudo-hermafroditismo masculino em que indivíduos genética e fenotipicamente masculinos (46,XY) retêm derivados müllerianos (útero, tubas uterinas) junto com genitália externa e testículos masculinos normais, frequentemente descoberta de forma incidental durante a correção de hérnia (contendo um útero, historicamente chamada de 'hernia uteri inguinale'). Isso contrasta com a síndrome de Swyer (disgenesia gonadal XY), na qual tanto o AMH quanto a testosterona estão ausentes/deficientes por falta de testículos funcionais, levando a um fenótipo feminino com estruturas müllerianas retidas. No sexo feminino, as células da granulosa dos folículos antrais pequenos e pré-antrais produzem AMH, e os níveis séricos de AMH se correlacionam com o tamanho do conjunto de folículos em crescimento, tornando-o um marcador clínico valioso de reserva ovariana, usado em avaliações de fertilidade e para prever a resposta à estimulação ovariana na fertilização in vitro (FIV). Os níveis de AMH diminuem com a idade e estão marcadamente elevados na síndrome dos ovários policísticos (SOP) devido ao maior número de pequenos folículos antrais. Tumores de células da granulosa produtores de AMH também podem causar níveis elevados de AMH e estão associados a puberdade precoce ou virilização, dependendo dos padrões de secreção hormonal.