Hunter
Resumo
Doença de depósito lisossômico ligada ao X (mucopolissacaridose II) causada por deficiência de iduronato-2-sulfatase, levando ao acúmulo de dermatan sulfato e heparan sulfato. Apresenta-se com traços faciais grosseiros, hepatoesplenomegalia, doença das valvas cardíacas e declínio neurológico progressivo.
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