Huntington
Resumo
A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no gene HTT (>36 repetições). Apresenta-se com coreia progressiva, sintomas psiquiátricos e declínio cognitivo, tipicamente com início na 4ª-5ª década. A herança mostra antecipação, especialmente com transmissão paterna.
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