malformação de Dandy-Walker

**Definição/Tríade:** (1) Agenesia completa ou parcial (hipoplasia) do vérmis cerebelar com rotação superior do remanescente vermiano, (2) dilatação cística do quarto ventrículo que se comunica com a fossa posterior aumentada e (3) fossa posterior aumentada com tentório de implantação alta (tórcula elevada/"inversão tórculo-lambdoide"). A hidrocefalia é comum, mas frequentemente se desenvolve no período pós-natal (em ~80% até os 3 meses) e não é necessária para o diagnóstico.

**Fisiopatologia/Embriologia:** Falha do desenvolvimento do teto do quarto ventrículo (teto rombencefálico) e do vérmis cerebelar durante as semanas ~7-10 de gestação. A falha de abertura dos forames de Magendie (e frequentemente de Luschka) contribui para a hidrocefalia obstrutiva/comunicante. A maioria dos casos é esporádica e multifatorial. Os fatores associados incluem anormalidades cromossômicas (trissomias 9, 13, 18, 21; deleção 3q24 envolvendo ZIC1 e ZIC4; deleção de FOXC1 em 6p25), teratógenos (CMV congênito, rubéola, toxoplasmose, varfarina, álcool) e diabetes materno.

**Quadro clínico:** Em geral é diagnosticada no primeiro ano de vida. Macrocefalia/aumento da cabeça com occipício proeminente, fontanela abaulada, suturas alargadas, sinal do "sol poente", irritabilidade, vômitos e atraso do desenvolvimento. Sinais cerebelares (hipotonia, ataxia, nistagmo, instabilidade de tronco) e atraso dos marcos motores. Paralisias de nervos cranianos e irregularidades respiratórias podem ocorrer em casos graves. Alguns casos são diagnosticados incidentalmente mais tarde na vida.

**Anomalias associadas:** Agenesia do corpo caloso (~20-30%), encefalocele occipital, heterotopias, polimicrogiria, cardiopatias congênitas (CIA/CIV, PCA), polidactilia/sindactilia, fenda palatina e anomalias renais. Associações sindrômicas: síndrome PHACE (Posterior fossa malformations, Hemangiomas, Arterial anomalies, Cardiac defects, Eye abnormalities), síndrome de Walker-Warburg.

**Diagnóstico:** Ultrassonografia pré-natal (pode ser detectada já no segundo trimestre) e RM fetal. A RM pós-natal é a melhor modalidade, mostrando a hipoplasia vermiana, o cisto da fossa posterior e a elevação do tentório. A TC mostra o cisto da fossa posterior aumentada e a hidrocefalia. Testes genéticos (microarray cromossômico) e investigação de TORCH são apropriados.

**Diagnóstico diferencial (continuum de Dandy-Walker):** - Malformação de Dandy-Walker: hipoplasia vermiana grave + fossa posterior grande + tentório elevado. - Variante de Dandy-Walker (hipoplasia vermiana): hipoplasia vermiana leve, fossa posterior de tamanho normal. - Megacisterna magna: cisterna magna aumentada com vérmis e quarto ventrículo normais; geralmente benigna. - Cisto aracnoide da fossa posterior: vérmis normal, que pode estar comprimido/deslocado. - Malformação de Chiari II: fossa posterior pequena, associada a mielomeningocele (oposto da Dandy-Walker). - Síndrome de Joubert: "sinal do dente molar" na RM, hipoplasia vermiana, hiperpneia episódica.

**Tratamento:** Tratar a hidrocefalia com derivação ventriculoperitoneal (DVP) e/ou derivação cistoperitoneal, ou ventriculostomia endoscópica do terceiro ventrículo. Cuidados de suporte, intervenção precoce/fisioterapia e monitoramento de déficits do neurodesenvolvimento. Aconselhamento genético. O prognóstico varia e depende do grau de hipoplasia vermiana e das anomalias associadas (estas afetam fortemente o desfecho intelectual); uma proporção significativa apresenta deficiência intelectual, e a mortalidade é maior com anomalias associadas.

**Pérolas para a prova:** Pense em "lactente com cabeça grande + sinais cerebelares + fossa posterior cística na imagem + vérmis ausente/hipoplásico" = Dandy-Walker. Contraste com Chiari II (fossa posterior pequena, mielomeningocele). É uma malformação da região de saída do quarto ventrículo (atresia dos forames de Magendie/Luschka).